L’association «gène chauve» trouvée

« Un remède pour la calvitie est un pas de plus après que les scientifiques ont trouvé deux gènes qui augmentent considérablement les chances de perte de cheveux chez les hommes », a rapporté le Daily Express. Il a déclaré que des tests effectués chez plus de 1 125 hommes ont révélé que les hommes qui ont deux variantes génétiques sont sept fois plus susceptibles de perdre leurs cheveux. Le journal rapporte qu’environ 14% des hommes portent les deux variantes génétiques, un tiers des hommes souffrent de calvitie à l’âge de 45 ans, et 80% des cas seraient dus à des facteurs génétiques.

Cette étude génétique a confirmé l’association du gène AR avec la calvitie masculine (elle est localisée sur le chromosome X et donc héritée par la lignée femelle). L’étude a également identifié une variation au sein du chromosome 20 qui semble également être associée à la maladie. Cependant, les variations sur le chromosome 20 ne sont pas localisées dans un gène (une région de l’ADN qui contient des instructions pour fabriquer une protéine), donc de déterminer comment ou pourquoi ces variantes génétiques pourraient affecter la calvitie masculine. Il est à espérer que cette découverte pourrait conduire à de nouveaux traitements pour la perte de cheveux, mais tous les traitements potentiels restent loin.

D’où vient l’histoire?

J. Brent Richards du Département de recherche sur les jumeaux et l’épidémiologie génétique au King’s College de Londres et des collègues de diverses institutions académiques internationales ont mené cette recherche. L’étude a été financée par GlaxoSmithKline, deCODE Genetics, le Wellcome Trust, le Centre de recherche biomédicale du NIHR, la Fondation pour la recherche sur les maladies chroniques et le sixième programme-cadre de l’UE. L’étude a été publiée dans la revue scientifique à comité de lecture, Nature Genetics.

Quel genre d’étude scientifique était-ce?

Il s’agissait d’une étude cas-témoins, à l’échelle du génome, sur la calvitie masculine (alopécie androgénique).

La première partie de l’étude concernait des hommes suisses sélectionnés au hasard dans une région de Suisse entre 2003 et 2006. Les chercheurs ont sélectionné 578 hommes présentant une alopécie précoce et 547 hommes témoins sans alopécie, et prélevé des échantillons d’ADN. Les chercheurs ont utilisé l’ADN pour examiner les changements uniques dans la séquence nucléotidique (les blocs de construction de l’ADN), connus sous le nom de polymorphismes mononucléotidiques (SNP – les différentes variantes qui peuvent survenir sont connues comme allèles). Les chercheurs ont examiné les SNP qui se produisaient significativement plus souvent chez les hommes présentant une alopécie précoce que chez ceux qui en étaient dépourvus. Cette sélection incluait l’examen des SNP dans la région du gène du récepteur d’androgène (AR), qui est situé sur le chromosome X (c’est-à-dire transmis aux hommes par leurs mères) et est connu pour être associé à la calvitie masculine.

Les chercheurs ont ensuite tenté de reproduire les résultats des hommes suisses dans différentes populations. Ceux-ci comprenaient une population britannique de jumeaux (453 hommes dont 176 affectés par la calvitie masculine), 1308 femmes (95 affectées), 463 hommes néerlandais (tous atteints du cancer de la prostate – 147 d’entre eux avec alopécie), 734 hommes islandais (536 personnes touchées) et 878 femmes islandaises (397 personnes touchées). Cela a donné une taille totale de population d’étude de 4.961.

Quels ont été les résultats de l’étude?

Les chercheurs ont confirmé l’association entre la calvitie masculine et le gène AR (hérité de la mère), avec une variante (rs6625163) dans cette région augmentant le risque de calvitie de 3,3 fois.

Ils ont également localisé une nouvelle position de susceptibilité sur le chromosome 20 (SNPs rs1160312 et rs913063), et ces variantes ont augmenté le risque d’alopécie 1,8 fois dans la population suisse. Ces SNP sont situés entre les gènes PAX1 et FOXA2.

L’association de ces SNP sur le chromosome 20 a été confirmée en examinant les autres populations. Dans tous les groupes, le risque global de risque de calvitie masculine avec le SNP principal sur le chromosome 20 était de 1,6 (c.-à-d. 60% de risque accru). Parmi les hommes suisses, 14% avaient au moins un des allèles de risque sur le chromosome 20 et l’allèle de risque sur le gène AR; cette combinaison a augmenté leur risque de calvitie sept fois.

Quelles interprétations les chercheurs ont-ils tirées de ces résultats?

Les chercheurs ont conclu qu’ils ont trouvé une nouvelle association entre une variante génétique sur le chromosome 20 et la calvitie masculine. Ils suggèrent que « Compte tenu de la faisabilité de la thérapie génique dans les follicules humains, nos résultats pourraient indiquer une nouvelle cible potentielle intrigante pour le traitement de la perte de cheveux ».

Que fait le NHS Knowledge Service de cette étude?

Cette étude a confirmé l’association du gène AR et de la calvitie masculine. Il a également identifié une variation au sein du chromosome 20 qui semble être associée. La répétition de ces résultats dans les autres populations européennes renforce les résultats (bien qu’il faille noter que les groupes individuels diffèrent dans les définitions de l’alopécie utilisée et les caractéristiques des participants à l’étude).

Bien que ces variantes aient été associées à la calvitie masculine, cela ne signifie pas nécessairement qu’elles sont à l’origine de la maladie. Ceci est confirmé par le fait que les variants génétiques sur le chromosome 20 trouvés associés à la calvitie masculine étaient dans une région d’ADN située entre deux gènes (les segments d’ADN qui codent pour les protéines). Cela rend moins probable qu’ils ont un effet biologique. Bien qu’il soit possible que ces SNP puissent avoir une certaine influence sur la façon dont les gènes les entourent, il est plus probable qu’ils se situent tout près des variations au sein d’un gène qui a un effet sur la calvitie masculine.

Des recherches supplémentaires seront nécessaires pour identifier le gène qui a cet effet. Une fois que cela est identifié, on espère que le gène affecté sur le chromosome 20 pourrait alors être une cible pour la thérapie génique. Que cela soit possible ou non nécessite beaucoup plus de recherches, et il est prématuré d’affirmer qu’il pourrait y avoir un remède contre la calvitie masculine. | ​​N |

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